Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci

Ponad 60 proc. badanych pacjentów z chorobą Fabry’ego jest niezadowolonych ze swojego stanu zdrowia, jedna trzecia potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach. Wciąż najpilniejszą potrzebą pozostaje dostęp do leczenia. Aby sprawdzić, jak wygląda życie polskich pacjentów z tą rzadką chorobą, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego przeprowadziło badanie ankietowe, którego efektem jest raport na temat życia z tym schorzeniem w Polsce. Dokument został opublikowany w kwietniu – miesiącu budowania świadomości o chorobie Fabry’ego.

 

 

Choroba Fabry’ego według szacunków stowarzyszenia pacjentów dotyka od 50 do 100 osób w Polsce. Choć zagraża życiu, na pierwszy rzut oka może być zupełnie niewidoczna. W Polsce choroba Fabry’ego oraz dotknięci nią pacjenci są niewidoczni także dla systemu opieki zdrowotnej, który od lat nie zauważa ich problemów związanych z dostępem do leczenia. To sprawia, że życie pacjentów i podejmowane przez nich decyzje determinuje postępujące i wyniszczające schorzenie. Z okazji Miesiąca Budowania Świadomości o Chorobie Fabry’ego 36 pacjentów w wieku od 18 do 36 lat opowiedziało o swoich zmaganiach z chorobą, biorąc udział w badaniu ankietowym.

Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niemal połowa badanych musiała zrezygnować przez chorobę z ważnych planów. Pacjenci boją się charakterystycznego dla schorzenia bólu, powikłań w postaci zwałów czy udarów mózgu. Obawiają się także braku dostępu do leczenia, utraty pracy oraz samodzielności w wyniku rozwijającej się choroby, a nawet śmierci. Aż 64 proc. ankietowanych potrzebuje pomocy w codziennym funkcjonowaniu.

Zmagania z chorobą Fabry’ego w Polsce są wyjątkowo trudne. Począwszy od postawienia diagnozy, przez dostosowanie podejmowanych decyzji czy aktywności do warunków, jakie dyktuje choroba, aż do uzyskania opieki medycznej, z którą mamy wyjątkowy problem. W Polsce, jako jedynym kraju Unii Europejskiej, leczenie choroby Fabry’ego nie jest refundowane. To znacząco obniża jakość życia pacjentów, zwłaszcza w dobie Internetu, kiedy z łatwością możemy zobaczyć, jak mogłoby wyglądać nasze życie z dostępnym leczeniem – zaznacza Roman Michalik, wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

 

Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego jest jedną z rzadkich chorób o podłożu genetycznym. W większości przypadków dotyka  mężczyzn i chłopców. Jest też chorobą dziedziczną. Obniżona aktywność jednego z enzymów – alfa-galaktozydazy sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe (głównie GL-3, globotriaozylo-ceramid), które niszczą m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg.

Najczęstszym objawem choroby Fabry’ego  są zaburzenia termoregulacji ciała - potliwości. Oznacza to, że organizm nie potrafi samodzielnie się ochłodzić, przez co szybko się przegrzewa, wywołując gorączkę i charakterystyczny dla choroby ból stóp i dłoni.

Wraz z rozwojem choroby pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego. Na kolejnych jej etapach  pacjenci zmagają się z niewydolnością nerek, przedwczesnymi udarami mózgu, zaburzoną pracą serca oraz niewyobrażalnym bólem, który wyróżnia chorobę na tle innych rzadkich schorzeń. Mimo że pierwsze objawy choroby pojawiają się już w wieku dziecięcym - tak było u 75 proc. badanych, aż 73 % diagnoz stawianych jest co najmniej po 5 latach poszukiwań.

 

Brak leczenia

W Polsce pacjenci od ponad 12 lat bezskutecznie walczą o dostęp do refundowanej terapii, która spowalnia i łagodzi postęp choroby oraz daje pacjentom szansę na stosunkowo normalne i aktywne życie. Obecnie dostęp do terapii mają jedynie osoby zakwalifikowane do tzw. programów leczenia charytatywnego, które prowadzą producenci leków. Z takiej formy dostępu do leczenia korzystają osoby, które brały udział w badaniach klinicznych oraz pacjenci w ciężkim stanie. Nie mają oni jednak pewności, jak długo potrwa charytatywne finansowanie terapii. Wielu nowo zdiagnozowanych pacjentów – w tym dzieci, u których choroba nie spowodowała jeszcze trwałych zmian – nie mają szans na dostęp do ratującego życie leczenia. Wśród osób biorących udział w badaniu 21 pacjentów otrzymuje leczenie na zasadach charytatywnych.

Jestem tym szczęśliwcem, który dostaje lek sponsorowany przez firmę farmaceutyczną. Mój stan zdrowia uległ znacznej poprawie, ale moi nieżyjący już wujkowie, którzy cierpieli na chorobę Fabry’ego, leku nie dostali - jeden z nich w moim wieku miał już 13 udarów mózgu, drugi jeździł na dializy z powodu uszkodzonych nerek, z czasem amputowano mu obie nogi – wypowiedź jednego z respondentów, biorącego udział w badaniu.

Brak dostępu do leczenia sprawia, że pacjenci rezygnują z niektórych życiowych planów czy decyzji – jak powiedziało 49 proc. badanych. 60 proc. ankietowanych jest aktywna zawodowo, z czego aż 41 proc. musiało zmienić pracę ze względu na chorobę. Aż 37 proc. badanych zadeklarowało, że nie posiada i nie planuje posiadania dzieci  w obawie przed przekazaniem im dziedzicznej choroby.

 

Społeczne odizolowanie

Sama diagnoza choroby przewlekłej, a zwłaszcza o podłożu genetycznym odciska piętno na życiu każdego, kto słyszy taką diagnozę. Choroba Fabry’ego to wymagające schorzenie, związane z cierpieniem i wieloma ograniczeniami wynikającymi z postępu choroby. Wiele osób niestety izoluje się od otoczenia i wycofuje z życia społecznego, w obawie przed ocenami innych ludzi – wyjaśnia Roman Michalik.

58 proc. badanych uznało, że ma niewiele radości w życiu. 50 proc. ankietowanych często doświadcza negatywnych emocji. Wśród powodów, dla których utrzymują chorobę w tajemnicy, wymieniają:
• obawa przed zwolnieniem z pracy;
• postrzeganie przez pryzmat choroby;
• wyparcie ze świadomości faktu, że jest się chorym;
• niechęć społeczeństwa do odmienności.

Wierzymy, że przybliżenie problemów, z którymi się zmagamy, pomoże nam w ich rozwiązaniu. Dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie naszych działań oraz udostępnienie wyników raportu na temat choroby Fabry’ego. Apelujemy o wsparcie także do osób, które mogą odmienić sytuację polskich pacjentów – przedstawicieli i pracowników Ministerstwa Zdrowie, Rzecznika Praw Pacjenta, Praw Obywatelskich, a także Parlamentarzystów – apeluje Roman Michalik.

 

Więcej informacji na temat choroby Fabry’ego odnaleźć można na stronie internetowej www.chorobyspichrzeniowe.pl Raport można pobrać w tym miejscu

kontakt: Roman Michalik, wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, tel.: 609 521 212, e-mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.







Komentarze

Akcja KONKURS ZABAWA

Czytelniku: Zdobywaj na przełomie roku 2019/20 punkty i wymieniaj je na ulubione kosmetyki!

Czytaj więcej

Przetestowaliśmy

Serum
z natką
3 w 1
FLOSLEK

Pojemność: 30 ml

Krem z groszkiem
na noc

FLOSLEK

Pojemność: 50 ml

Wiadomości branżowe

Koniec lutego to idealny moment na kolejne zakupy i przygotowania do nadchodzącego sezonu wiosna-lato 2020, ale również uzupełnienie garderoby o perełki z sezonu jesień-zima 2019/2020. Powoli, z nadzieją na szybką wiosnę i zielone pąki kwiatów na drzewach, kozaki będą ustępować lżejszym botkom, mokasynom, balerinom oraz...
Rozpoczęły się przygotowania do kolejnej edycji targów LOOK i beauty VISION 2020. Największe wydarzenie dla branży profesjonalistów w Polsce, odbędzie się w dniach 4-5 kwietnia 2020, na terenie Międzynarodowych Targów Poznańskich. To wyjątkowa edycja, ponieważ organizator świętować będzie jubileuszową, 20. edycję. Z...
Czytaj więcej

Mapa Salon & Spa

Salon kosmetyczny?
A może Spa ?
Znajdź na mapie swoje miejsce!
Czytaj więcej
.
Reklama

Dla Niej

Czy mogę pić kawę w ciąży? Czy kawa w ciąży jest szkodliwa? Wiele przyszłych mam zadaje sobie to pytanie. Lekarze jednoznacznie wskazują, że można pić kawę w ciąży, ale trzeba zmienić...
Czytaj więcej

Dla Niego

Często osoby, które starają się żyć zdrowo i aktywnie, zastanawiają się, czy mogą pozwolić sobie na słodką przekąskę. Jak poradzić sobie z zapotrzebowaniem na „coś słodkiego”?...
Czytaj więcej

Porady

Poznaj odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania.
Czytaj więcej
.

Cafe News

Kampania Europejskiej Agencji Wykonawczej ds. Małych i Średnich Przedsiębiorstw (EASME) Sektor tekstylny, odzieżowy, skórzany i obuwniczy (TCLF) to europejski potentat, źródło nowych trendów i innowacji. Szacuje się, że roczny obrót w Europie wynosi ponad 200 mld euro, a około 225 000 firm zatrudnia...Czytaj więcej

Miasto Żyje Modą – 17-23.02.2020 Miasto Żyje Modą to projekt „miejski”, towarzyszący odbywającym się w dniach 19-20.02.2020 Targom Mody Poznań. Jego głównym założeniem jest promocja projektantów, marek modowych, miejsc oraz wydarzeń, które łączy jedno – moda i najnowsze...Czytaj więcej

Sezon na lody nie kończy się na lecie Badanie przeprowadzone przez instytut Kantar Public na zlecenie firmy Koral pokazało, że ponad trzy piąte Polaków (68%) je lody zimą. Co ciekawe lody zimą zdecydowanie chętniej jedzą młodsze pokolenia – wśród młodzieży w wieku 15-17 lat jedzenie lodów zimą...Czytaj więcej

Copyright © 2008 - 2020 COSMED Consulting / serwisuroda.pl