Reklama
Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci

Ponad 60 proc. badanych pacjentów z chorobą Fabry’ego jest niezadowolonych ze swojego stanu zdrowia, jedna trzecia potrzebuje pomocy w codziennych czynnościach. Wciąż najpilniejszą potrzebą pozostaje dostęp do leczenia. Aby sprawdzić, jak wygląda życie polskich pacjentów z tą rzadką chorobą, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego przeprowadziło badanie ankietowe, którego efektem jest raport na temat życia z tym schorzeniem w Polsce. Dokument został opublikowany w kwietniu – miesiącu budowania świadomości o chorobie Fabry’ego.

 

 

Choroba Fabry’ego według szacunków stowarzyszenia pacjentów dotyka od 50 do 100 osób w Polsce. Choć zagraża życiu, na pierwszy rzut oka może być zupełnie niewidoczna. W Polsce choroba Fabry’ego oraz dotknięci nią pacjenci są niewidoczni także dla systemu opieki zdrowotnej, który od lat nie zauważa ich problemów związanych z dostępem do leczenia. To sprawia, że życie pacjentów i podejmowane przez nich decyzje determinuje postępujące i wyniszczające schorzenie. Z okazji Miesiąca Budowania Świadomości o Chorobie Fabry’ego 36 pacjentów w wieku od 18 do 36 lat opowiedziało o swoich zmaganiach z chorobą, biorąc udział w badaniu ankietowym.

Z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że niemal połowa badanych musiała zrezygnować przez chorobę z ważnych planów. Pacjenci boją się charakterystycznego dla schorzenia bólu, powikłań w postaci zwałów czy udarów mózgu. Obawiają się także braku dostępu do leczenia, utraty pracy oraz samodzielności w wyniku rozwijającej się choroby, a nawet śmierci. Aż 64 proc. ankietowanych potrzebuje pomocy w codziennym funkcjonowaniu.

Zmagania z chorobą Fabry’ego w Polsce są wyjątkowo trudne. Począwszy od postawienia diagnozy, przez dostosowanie podejmowanych decyzji czy aktywności do warunków, jakie dyktuje choroba, aż do uzyskania opieki medycznej, z którą mamy wyjątkowy problem. W Polsce, jako jedynym kraju Unii Europejskiej, leczenie choroby Fabry’ego nie jest refundowane. To znacząco obniża jakość życia pacjentów, zwłaszcza w dobie Internetu, kiedy z łatwością możemy zobaczyć, jak mogłoby wyglądać nasze życie z dostępnym leczeniem – zaznacza Roman Michalik, wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

 

Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego jest jedną z rzadkich chorób o podłożu genetycznym. W większości przypadków dotyka  mężczyzn i chłopców. Jest też chorobą dziedziczną. Obniżona aktywność jednego z enzymów – alfa-galaktozydazy sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe (głównie GL-3, globotriaozylo-ceramid), które niszczą m.in. naczynia krwionośne, serce, nerki i mózg.

Najczęstszym objawem choroby Fabry’ego  są zaburzenia termoregulacji ciała - potliwości. Oznacza to, że organizm nie potrafi samodzielnie się ochłodzić, przez co szybko się przegrzewa, wywołując gorączkę i charakterystyczny dla choroby ból stóp i dłoni.

Wraz z rozwojem choroby pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego. Na kolejnych jej etapach  pacjenci zmagają się z niewydolnością nerek, przedwczesnymi udarami mózgu, zaburzoną pracą serca oraz niewyobrażalnym bólem, który wyróżnia chorobę na tle innych rzadkich schorzeń. Mimo że pierwsze objawy choroby pojawiają się już w wieku dziecięcym - tak było u 75 proc. badanych, aż 73 % diagnoz stawianych jest co najmniej po 5 latach poszukiwań.

 

Brak leczenia

W Polsce pacjenci od ponad 12 lat bezskutecznie walczą o dostęp do refundowanej terapii, która spowalnia i łagodzi postęp choroby oraz daje pacjentom szansę na stosunkowo normalne i aktywne życie. Obecnie dostęp do terapii mają jedynie osoby zakwalifikowane do tzw. programów leczenia charytatywnego, które prowadzą producenci leków. Z takiej formy dostępu do leczenia korzystają osoby, które brały udział w badaniach klinicznych oraz pacjenci w ciężkim stanie. Nie mają oni jednak pewności, jak długo potrwa charytatywne finansowanie terapii. Wielu nowo zdiagnozowanych pacjentów – w tym dzieci, u których choroba nie spowodowała jeszcze trwałych zmian – nie mają szans na dostęp do ratującego życie leczenia. Wśród osób biorących udział w badaniu 21 pacjentów otrzymuje leczenie na zasadach charytatywnych.

Jestem tym szczęśliwcem, który dostaje lek sponsorowany przez firmę farmaceutyczną. Mój stan zdrowia uległ znacznej poprawie, ale moi nieżyjący już wujkowie, którzy cierpieli na chorobę Fabry’ego, leku nie dostali - jeden z nich w moim wieku miał już 13 udarów mózgu, drugi jeździł na dializy z powodu uszkodzonych nerek, z czasem amputowano mu obie nogi – wypowiedź jednego z respondentów, biorącego udział w badaniu.

Brak dostępu do leczenia sprawia, że pacjenci rezygnują z niektórych życiowych planów czy decyzji – jak powiedziało 49 proc. badanych. 60 proc. ankietowanych jest aktywna zawodowo, z czego aż 41 proc. musiało zmienić pracę ze względu na chorobę. Aż 37 proc. badanych zadeklarowało, że nie posiada i nie planuje posiadania dzieci  w obawie przed przekazaniem im dziedzicznej choroby.

 

Społeczne odizolowanie

Sama diagnoza choroby przewlekłej, a zwłaszcza o podłożu genetycznym odciska piętno na życiu każdego, kto słyszy taką diagnozę. Choroba Fabry’ego to wymagające schorzenie, związane z cierpieniem i wieloma ograniczeniami wynikającymi z postępu choroby. Wiele osób niestety izoluje się od otoczenia i wycofuje z życia społecznego, w obawie przed ocenami innych ludzi – wyjaśnia Roman Michalik.

58 proc. badanych uznało, że ma niewiele radości w życiu. 50 proc. ankietowanych często doświadcza negatywnych emocji. Wśród powodów, dla których utrzymują chorobę w tajemnicy, wymieniają:
• obawa przed zwolnieniem z pracy;
• postrzeganie przez pryzmat choroby;
• wyparcie ze świadomości faktu, że jest się chorym;
• niechęć społeczeństwa do odmienności.

Wierzymy, że przybliżenie problemów, z którymi się zmagamy, pomoże nam w ich rozwiązaniu. Dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie naszych działań oraz udostępnienie wyników raportu na temat choroby Fabry’ego. Apelujemy o wsparcie także do osób, które mogą odmienić sytuację polskich pacjentów – przedstawicieli i pracowników Ministerstwa Zdrowie, Rzecznika Praw Pacjenta, Praw Obywatelskich, a także Parlamentarzystów – apeluje Roman Michalik.

 

Więcej informacji na temat choroby Fabry’ego odnaleźć można na stronie internetowej www.chorobyspichrzeniowe.pl Raport można pobrać w tym miejscu

kontakt: Roman Michalik, wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, tel.: 609 521 212, e-mail: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.







Komentarze

Akcja KONKURS ZABAWA

Czytelniku: Bądź aktywny, bierz udział w życiu naszego portalu i jego fanpage. Ciesz się profitami Fun & More CLUB.

Czytaj więcej

Przetestowaliśmy

Eliksir myjący
PACZULA WONNA
ODŻYWCZO
-REGENERUJĄCY

● papaja ● mango
● marakuja ● keratyna
WS ACADEMY

Esencja odżywcza
PACZULA WONNA
ODŻYWCZO-REGENERUJĄCA
● papaja ● mango
● marakuja ● keratyna
WS ACADEMY

Wiadomości branżowe

25 marca 2018 roku przy współpracy z Międzynarodowymi Targami Poznańskimi w ramach targów Beauty Vision, odbędzie się VI edycja Kongresu Salon Kosmetyczny XXI wieku, organizowanego przez wydawcę magazynu „art of BEAUTY”. W tegorocznej edycji wzięto pod uwagę tematy, które najczęściej pojawiały się w badaniu gabinetów...
18 marca 2018 roku w Warszawie, przy ulicy Bobrowieckiej 9, odbędzie się VII Kongresie Anti-Aging, organizowanym przez wydawcę magazynu „art of BEAUTY”. W siódmej już edycji tego wydarzenia wzięto  pod uwagę takie tematy, które najczęściej pojawiały się w badaniu gabinetów kosmetologicznych, które zrealizowano w...
Czytaj więcej

Mapa Salon & Spa

Salon kosmetyczny?
A może Spa ?
Znajdź na mapie swoje miejsce!
Czytaj więcej
.
Reklama

Dla Niej

Wśród przyszłych mam krąży wiele sprzecznych opinii na temat wpływu zabiegów stomatologicznych na ciążę oraz odwrotnie – wpływu ciąży na kondycję jamy ustnej. Wiele z nich odkłada...
Czytaj więcej

Dla Niego

Jaki jest szykowny mężczyzna? Zazwyczaj w swoich stylizacjach kieruje się klasyką. Dba o to, by mieć zawsze świetnie skrojony garnitur. Z kurtuazją dobiera dodatki. Choć to nie wszystko....
Czytaj więcej

Porady

Poznaj odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania.
Czytaj więcej
.

Cafe News

Olimpijski rower Mai Włoszczowskiej z Rio zlicytowany na aukcji WOŚP za ponad 50 tys. zł. Najpierw dwa kółka, które towarzyszyły jej w 2016 r. w drodze po srebrny medal, sprzedano podczas styczniowej aukcji charytatywnej na Gali Mistrzów Sportu. Następnie rower został wystawiony na licytacji Wielkiej...Czytaj więcej

Motywacja, empatia, odpowiedzialność, odwaga i determinacja. To kluczowe cechy charakteryzujące silne kobiety. Tak wynika z badania przeprowadzonego przez markę Vichy wśród liderek polskich organizacji działających w sferze pożytku publicznego. W ramach programu Vichy...Czytaj więcej

Pod koniec lutego odbędą się w Poznaniu Targi Mody Przedsiębiorcy z branży fashion spotykają się dwa razy w roku na Targach Mody Poznań – największym w kraju evencie dla sektora mody – aby poznać nowe trendy i zainwestować w towar, który będzie pożądany przez klientów. Wydarzenie odbywające...Czytaj więcej

Copyright © 2008 - 2018 COSMED Consulting / serwisuroda.pl